18번 삼염색체증은 신체의 특정 세포 내 또는 이러한 세포 각각에 18번 염색체가 추가로 존재하는 것이 특징입니다. 질병의 두 가지 형태가 알려져 있으며 다운 증후군의 중증도는 이에 따라 다릅니다.

"에드워드 증후군"이라고도 하는 18번 삼염색체증은 염색체 이상으로 인해 발생하는 질병입니다. 그것은 신체의 다른 부분의 이상으로 정의됩니다.

18번 삼염색체증 환자는 일반적으로 출생 전에 성장 장애가 있습니다(자궁 내 성장 지연). 뿐만 아니라 비정상적으로 낮은 체중. 심장 마비, 다른 기관의 결핍 등 다른 징후도 질병과 관련될 수 있습니다.

18번 삼염색체증에는 어린이의 두개골 모양이 비정상적이거나 턱이 작고 입이 좁거나 손목이 안으로 들어가고 손가락이 겹쳐지는 것과 같은 다른 특징도 있습니다.

이러한 다양한 공격은 아동에게 매우 중요할 수 있습니다. 대부분의 경우 18번 삼염색체증을 가진 아이는 출생 전 또는 생후 XNUMX개월 전에 사망합니다.

첫 달 이후에 살아남은 개인은 대개 심각한 지적 장애가 있습니다.

다운 증후군의 위험은 모든 연령의 여성의 임신과 관련이 있습니다. 또한, 이러한 위험은 임신 후기와 관련하여 증가합니다.

질병의 두 가지 특정 형태가 설명되었습니다.

• la 완전한 형태 : 다운증후군 아기의 거의 94%에 해당합니다. 이 형태는 신체의 각 세포에 18번 염색체의 삼중 사본(XNUMX개가 아닌)이 존재하는 것이 특징입니다. 이 형태를 가진 대부분의 아기는 임신이 끝나기 전에 사망합니다.
• la 모자이크 모양, 이는 5번 삼염색체증이 있는 아기의 거의 18%에 영향을 미칩니다. 이러한 맥락에서 염색체 18의 삼중 사본은 신체 내에서 부분적으로만 보입니다(특정 세포에서만). 이 형식은 전체 형식보다 덜 심각합니다.

따라서 질병의 중증도는 18번 삼염색체성의 유형과 18번 염색체 사본을 포함하는 세포의 수에 따라 다릅니다. 의의.

18번 삼염색체증의 대부분의 경우는 신체의 각 세포 내에 18번 염색체의 XNUMX개 사본이 존재하기 때문에 발생합니다(XNUMX개 사본 대신).

5번 삼염색체증을 가진 개인의 18%만이 특정 세포에만 너무 많이 있습니다. 이 소수의 환자는 출생 전이나 생후 첫 달 전에 사망할 위험이 현저히 적습니다.

드물게는 18번 염색체의 긴 팔이 세포 재생산 또는 배아 발달 중에 다른 염색체에 부착(전좌)할 수 있습니다. 이것은 추가적인 18번 염색체의 존재와 결합된 18번 염색체의 이중 사본의 존재로 이어지며, 따라서 3번 염색체 18개가 생깁니다. 이러한 특정 형태의 18번 삼염색체증 환자는 부분적인 증상을 보입니다.

18번 삼염색체증의 위험은 모든 임신과 관련이 있습니다. 또한, 이러한 위험은 임산부의 연령이 증가함에 따라 증가합니다.

18번 삼염색체증의 대부분의 경우, 출생 전 또는 첫 달 동안 아이가 사망하는 경우와 관련이 있습니다. 아이가 생존하면 특정 사지 및/또는 기관의 발달 지연, 지적 장애 등의 후유증이 나타날 수 있습니다.

임상 징후 및 일반적인 증상은 18번 삼염색체증과 유사할 수 있습니다.

• 평균보다 작은 머리
• 움푹 들어간 뺨과 좁은 입
• 겹쳐지는 긴 손가락
• 큰 귀는 매우 낮게 설정
• 갈라진 입술의 기형

질병의 다른 특징이 보일 수 있습니다.

• 신장 및 심장 손상
• 수유를 거부하여 아동의 발달 결핍으로 이어짐
• 호흡 곤란
• 위장에 탈장의 존재
• 골격계 및 특히 척추의 이상
• 상당한 학습 어려움.

Trisomy 18 발병의 위험 요소는 유전입니다.

실제로, 특정 세포 내에서만 또는 심지어 유기체의 각 세포 내에서 염색체 18의 삼중 사본의 존재는 그러한 병리의 발달로 이어질 수 있습니다.

18번 삼염색체증에 대한 치료법은 현재 알려져 있지 않습니다. 이 질병의 관리는 다학제적 건강 팀에 의해 효과적입니다.

그럼에도 불구하고 치료는 심장마비, 감염 또는 섭식 장애와 관련하여 처방될 수 있습니다.

La 물리 치료 특히 근육과 뼈 시스템이 영향을 받는 경우 18번 삼염색체증에 대해 치료할 수 있습니다.