무정자증: 정의, 원인, 증상 및 치료

무정자증: 정의, 원인, 증상 및 치료

부부의 불임 검진 시 남성의 정자 조영술을 체계적으로 시행합니다. 정자의 다양한 매개변수를 평가함으로써 이 생물학적 검사를 통해 정자가 전혀 없는 무정자증과 같은 다양한 정자 이상을 업데이트할 수 있습니다.

무정자증이란 무엇입니까?

무정자증은 사정액에 정자가 전혀 없는 것을 특징으로 하는 정자 이상입니다. 정자가 없으면 수정이 불가능하기 때문에 남성의 불임으로 이어집니다.

무정자증은 일반 인구 남성의 1% 미만, 또는 불임 남성의 5~15%에 영향을 미칩니다(1).

원인

원인에 따라 무정자증에는 두 가지 유형이 있습니다.

분비성 무정자증(또는 NOA, 비폐쇄성 무정자증)

정자 형성이 손상되거나 결핍되며 고환은 정자를 생산하지 않습니다. 이 정자 형성 결함의 원인은 다음과 같습니다.

  • 특히 시상하부-뇌하수체 축의 기능을 변경하는 뇌하수체 종양으로 인해 또는 치료 후 선천적이거나 후천적일 수 있는 성선 기능 저하증(성 호르몬 분비의 부재 또는 이상)이 있는 호르몬 (예: 화학요법);
  • 유전학: 남성 1명 중 1200명에게 영향을 미치는 클라인펠터 증후군(추가 X 염색체의 존재)(2), 염색체의 구조적 이상, (특히 Y 염색체의 미세결실, 즉 단편의 손실), 전위(한 분절 염색체가 분리되어 다른 염색체에 부착됨). 이러한 염색체 이상은 남성 불임 문제의 5,8%를 차지합니다(3).
  • 양측 cryptorchidism: 두 개의 고환이 정자 형성 과정을 손상시키는 윤활낭으로 내려가지 않았습니다.
  • 감염: 전립선염, 고환염.

폐쇄성 또는 배설성 무정자증(OA, 폐쇄성 무정자증)

고환은 실제로 정자를 생산하지만 관(부고환, 정관 또는 사정관)의 막힘으로 인해 외부로 나올 수 없습니다. 원인은 다음과 같습니다.

  • 선천성: 정관이 수정관의 부재를 초래하는 배발생에서 수정된 관. 낭포성 섬유증이 있는 남성의 경우 CFTR 유전자의 돌연변이가 정관의 부재를 유발할 수 있습니다.
  • 감염성: 감염 후 기도가 차단되었습니다(부고환염, 전립선 수포염, 전립선 요낭).

증상

무정자증의 주요 증상은 불임입니다.

진단

무정자증의 진단은 남성의 경우 정자도를 체계적으로 포함하는 불임 상담 중에 이루어집니다. 이 검사는 사정(정액)의 내용을 분석하고 다양한 매개변수를 평가하고 그 결과를 WHO에서 정한 기준과 비교하는 것으로 구성됩니다.

무정자증의 경우 전체 사정액을 원심분리한 후에도 정자가 발견되지 않습니다. 그러나 진단을 내리기 위해서는 정자 형성(정자 생산 주기)이 약 3일 동안 지속되기 때문에 각각 72개월 간격으로 2개 또는 3개의 다른 정자 조영술을 수행해야 합니다. 연속 XNUMX~XNUMX주기 동안 정자 생산이 없으면 무정자증으로 진단됩니다.

진단을 구체화하고 이 무정자증의 원인을 확인하기 위해 다양한 추가 검사가 수행됩니다.

  • 고환 촉진, 고환 부피 측정, 부고환 촉진, 정관 촉진을 통한 임상 검사;
  • 정액 생화학(또는 정자에 대한 생화학적 연구), 정액 혈장에 포함되어 있고 생식기 관(정낭, 전립선)의 다른 땀샘에서 유래하는 다양한 분비물(아연, 구연산염, 과당, 카르니틴, 산성 인산분해효소 등)을 분석하기 위해 , 부고환). 경로가 막히면 이러한 분비물이 방해를 받을 수 있으며 생화학 분석은 장애물 수준을 찾는 데 도움이 될 수 있습니다.
  • 특히 FSH(난포 자극 호르몬)의 분석을 포함하는 혈액 검사에 의한 호르몬 평가. 높은 FSH 수치는 고환 손상을 나타냅니다. 높은 관여도의 낮은 FSH 수준(시상하부-뇌하수체 축 수준에서);
  • 배설 기관에 손상을 줄 수 있거나 일으킬 수 있는 클라미디아와 같은 감염을 찾기 위한 혈액 검사에 의한 혈청학;
  • 고환을 확인하고 정관 또는 부고환의 이상을 감지하기 위한 음낭 초음파;
  • 유전적 이상을 찾기 위한 혈액 핵형 및 유전 검사;
  • 마취하에 고환 내부의 조직 조각을 수집하는 고환 생검;
  • 뇌하수체의 X-레이 또는 MRI는 상부 병리가 의심되는 경우 때때로 제공됩니다.

치료 및 예방

시상하부-뇌하수체 축의 변화에 ​​따른 호르몬 기원의 분비성 무정자증(성선기능저하증)의 경우, 정자형성에 필요한 호르몬 분비를 회복하기 위해 호르몬 치료가 제안될 수 있습니다.

다른 경우에, 정자에 대한 외과적 검색은 고환 생검(TESE라고 하는 기술: Testicular Sperm Extraction) 중 고환에서 수행되거나 분비성 무정자증인 경우 고환 생검에서 수행될 수 있습니다. 폐쇄성 무정자증인 경우 부고환(MESA 기술, 미세수술 부고환 정자 흡인).

정자를 채취하면 생검 직후(동기 채취) 또는 동결 후(비동기 채취) ICSI(세포질내 정자 주입)를 통한 IVF(체외 수정) 중에 사용할 수 있습니다. 이 AMP 기술은 각각의 성숙한 난모세포에 단일 정자를 직접 주입하는 것을 포함합니다. 정자가 선택되고 수정이 "강제"되기 때문에 ICSI는 일반적으로 기존의 IVF보다 더 나은 결과를 제공합니다.

정자를 채취할 수 없는 경우 기증된 정자로 IVF를 부부에게 제공할 수 있습니다.

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