시스틴뇨증은 아미노산인 시스틴의 세뇨관 재흡수의 유전적 결함으로 요로 배설이 증가하고 요로에 시스틴 결석이 형성됩니다. 증상은 신산통, 요로 감염 또는 신부전일 수 있습니다. 치료는 수분 섭취의 증가, 식이 요법의 적응, 소변의 알칼리화 또는 시스틴 용해를 위한 약물 복용을 기반으로 합니다.

시스틴뇨증은 소변으로 시스틴이 과도하게 배설되는 희귀 유전성 신장 질환입니다. 소변에 잘 녹지 않는 이 아미노산은 결정을 형성하고 다음과 같이 결석으로 응집됩니다.

• 신장의 꽃받침;
• 신우 또는 골반, 즉 소변이 수집된 다음 신장에서 배출되는 영역;
• 신장에서 방광으로 소변을 운반하는 길고 좁은 관인 요관;
• 방광 ;
• 요도.

이러한 시스틴 결석 또는 결석의 형성은 만성 신장 질환을 유발할 수 있습니다.

시스틴뇨증의 유병률은 가장 높은 빈도를 보이는 레바논 유대인 인구의 1분의 2에서 스웨덴의 500분의 1에 이르기까지 인종에 따라 크게 다릅니다. 전체 평균 유병률은 100명 중 000명으로 추산됩니다. 남성은 일반적으로 여성보다 더 많은 영향을 받습니다.

시스틴뇨증은 모든 연령대에서 나타납니다. 남성은 더 심각한 질병에 걸리는 경향이 있습니다. 75세 이전의 신장 결석은 남아에게 더 흔합니다. 계산은 케이스의 60% 이상에서 양측이고 케이스의 1% 이상에서 재발하며 남성에서 더 자주 발생합니다. 성인 결석의 2~10%에 불과하지만 가장 흔한 유전적 결석이며 소아 결석의 약 XNUMX%를 차지합니다.

시스틴뇨증은 신세뇨관의 유전적 이상으로 인해 발생하며, 그 결과 근위세뇨관에서 시스틴의 신장 재흡수가 감소하고 소변 시스틴 농도가 증가합니다.

대부분의 시스틴뇨증을 일으키는 두 가지 유전적 이상이 있습니다.

• A형 시스틴뇨증과 관련된 SLC3A1 유전자(2p21)의 동형접합 돌연변이;
• B형 시스틴뇨증과 관련된 SLC7A9 유전자(19q13.11)의 동형접합 돌연변이.

이 유전자는 근위 세뇨관에서 시스틴의 수송을 담당하는 이종이량체를 함께 형성하는 단백질을 암호화합니다. 이 단백질 중 하나에 이상이 있으면 운반체 기능 장애가 발생합니다.

이 유전자는 열성이기 때문에 이 질병에 걸린 사람들은 부모로부터 하나씩 XNUMX개의 비정상 유전자를 물려받았음에 틀림없습니다. 비정상 유전자가 하나만 있는 사람은 소변으로 정상 양보다 많은 시스틴을 배설할 수 있지만 시스틴 결석을 형성하기에 충분하지 않을 수 있습니다. "유전자형"(시스틴뇨증 A 또는 시스틴뇨증 B)과 증상의 조숙성 또는 중증도 사이에는 관계가 없습니다.

시스틴뇨증의 증상은 영아에서 나타날 수 있지만 환자의 약 20%에서 80세 이전에 첫 증상이 나타나며 평균적으로 여아는 약 12세, 남아는 15세에 나타납니다.

종종 첫 번째 증상은 돌이 잠겨있는 곳에서 요관의 경련으로 인한 "신장 산통"의 공격까지 갈 수있는 강렬한 통증입니다. 요로 결석은 또한 다음을 유발할 수 있습니다.

• 지속적인 허리 또는 복통;
• 혈뇨, 즉 소변에 혈액이 존재합니다.
• 소변의 작은 결석 제거(특히 유아의 경우).

또한 박테리아가 축적되어 요로 감염 또는 드물게 신부전을 유발하는 부위가 될 수 있습니다.

매우 드문 소아에서 시스틴뇨증은 신생아 긴장저하, 발작 또는 발달 지연과 같은 신경학적 이상과 관련될 수 있습니다. 이들은 "결실", 즉 염색체 3의 SLC1A2 유전자에 인접한 여러 유전자를 운반하는 DNA 단편의 손실로 인한 복합 증후군입니다.

시스틴뇨증의 치료에는 소변에서 이 아미노산의 농도를 낮게 유지하여 시스틴 결석의 형성을 방지하는 것이 포함됩니다.

체액 섭취량 증가

이를 위해서는 하루에 최소 3~4리터의 소변을 생성할 수 있는 충분한 양의 수분을 마셔야 합니다. 밤에 결석이 생길 위험이 높기 때문에 술을 마시지 않고 소변이 적게 생성되기 때문에 잠자기 전에 수분을 섭취하는 것이 좋습니다. 영아의 경우 밤에 음료를 마시려면 비위관이나 위루를 설치해야 할 수 있습니다.

단백질과 염분이 적고 알칼리성 식품이 많은 식단

시스테인의 전구체인 메티오닌이 낮은 식단은 소변 시스틴 배설을 낮춥니다. 메티오닌은 필수아미노산으로 제거가 불가능하나 섭취가 제한될 수 있습니다. 이를 위해 말린 대구, 말고기 또는 가재와 그뤼에르와 같이 메티오닌이 매우 풍부한 식품을 제거하고 육류, 생선, 계란의 섭취를 하루 120-150g으로 제한하는 것이 문제입니다. 그리고 치즈. 저단백 식단은 어린이와 청소년에게 권장되지 않습니다.

감자, 녹색 또는 다채로운 채소, 바나나와 같은 알칼리성 식품의 섭취를 늘리고 소금 섭취를 줄이는 것도 소변의 시스틴 농도를 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 사실, 나트륨의 소변 배설은 시스틴의 배설을 증가시킵니다. 따라서 일부 환자의 경우 식이 나트륨 섭취를 50mmol/day로 줄이면 소변 시 시스틴 배설이 50% 감소할 수 있습니다.

소변을 알칼리화하는 약물

시스틴은 산성 소변보다 알칼리성, 즉 염기성 소변에 더 쉽게 용해되기 때문에 소변을 덜 산성화하여 시스틴의 용해도를 증가시켜 다음을 복용하는 것이 좋습니다.

• 알칼리성 물;
• 물 6~8리터에 구연산칼륨 하루 1,5~2g;
• 물 8~16리터에 중탄산칼륨 하루 2~3g;
• 또는 취침 시간에 아세타졸아미드 5mg/kg(최대 250mg)을 경구 투여합니다.

시스틴을 녹이는 약

이러한 조치에도 불구하고 결석이 계속 형성되면 다음 약물을 투여할 수 있습니다.

• 페니실라민(7,5 mg/kg 경구 4회/일 어린 아동 및 125 mg ~ 0,5 g 경구 4회/일);
• 티오프로닌(100-300 mg 경구 4회/일);
• 또는 captopril (0,3 mg/kg 경구 3회/일).

이 약물은 시스틴과 반응하여 시스틴 자체보다 최대 XNUMX배 더 ​​가용성인 형태로 유지합니다.

비뇨기과 관리

저절로 없어지지 않는 결석을 관리하려면 결석 치료를 위한 비뇨기과적 기술이 필요합니다. 비뇨기과 전문의는 요관경검사 또는 경피적 신석회술과 같이 상황에 따라 최소 침습적 절차를 사용할 수 있습니다.