유전자를 약으로 사용: 이것이 유전자 치료의 이면에 있는 아이디어입니다. 질병을 치료하기 위해 유전자를 변형하는 것으로 구성된 치료 전략, 유전자 요법은 아직 초기 단계이지만 첫 번째 결과는 유망합니다.

유전자 치료의 정의

유전자 요법은 질병을 예방하거나 치료하기 위해 세포를 유전적으로 변형시키는 것을 포함합니다. 이는 유전적 결함을 복구하기 위한 목적으로 치료 유전자 또는 기능 유전자 사본을 특정 세포로 전달하는 것을 기반으로 합니다.

유전자 치료의 주요 원리

각 인간은 약 70억 개의 세포로 구성되어 있습니다. 각 세포에는 이중 나선 모양의 필라멘트인 DNA(디옥시리보핵산)로 구성된 000쌍의 염색체가 있습니다. DNA는 수천 부분, 즉 유전자로 나뉘며 그 중 우리는 약 23개의 사본을 가지고 있습니다. 이 유전자는 신체의 발달과 기능에 필요한 모든 정보를 포함하는 양쪽 부모에 의해 전달되는 고유한 유전 유산인 게놈을 구성합니다. 유전자는 실제로 유기체에서 각 세포의 역할을 나타냅니다.

이 정보는 DNA를 구성하는 4가지 질소 염기(아데닌, 티민, 시토신 및 구아닌)의 고유한 조합인 코드 덕분에 전달됩니다. 코드를 사용하여 DNA는 단백질을 생성하는 데 필요한 모든 정보(엑손이라고 함)를 포함하는 메신저인 RNA를 만듭니다. 각각은 신체에서 특정 역할을 합니다. 따라서 우리는 신체 기능에 필수적인 수만 개의 단백질을 생산합니다.

따라서 유전자 서열의 변형은 더 이상 제 역할을 제대로 수행할 수 없는 단백질의 생산을 변경합니다. 따라서 관련 유전자에 따라 암, 근병증, 낭포성 섬유증 등 다양한 질병을 유발할 수 있습니다.

따라서 치료의 원리는 치료 유전자 덕분에 세포가 부족한 단백질을 생산할 수 있도록 정확한 코드를 제공하는 것입니다. 이 유전자 접근법은 먼저 질병의 기전, 관련된 유전자 및 그것이 코딩하는 단백질의 역할을 정확하게 아는 것을 포함합니다.

유전자 치료 연구는 다음과 같은 많은 질병에 중점을 둡니다.

• 암(현재 연구의 65%) 
• 단일 유전자 질환, 즉 하나의 유전자에만 영향을 미치는 질환(혈우병 B, 지중해빈혈) 
• 전염병(HIV) 
• 심혈관 질환 
• 퇴행성 신경질환(파킨슨병, 알츠하이머병, 부신백질이영양증, 산필리포병)
• 피부과 질환
• 안과 질환(녹내장) 
• 등

대부분의 시험은 아직 XNUMX상 또는 XNUMX상 연구에 있지만 일부는 이미 약물 마케팅으로 이어졌습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 2015년 시판허가(판매허가)를 받은 최초의 흑색종 종양용해성 면역치료제 임리직. 유전자변형 단순포진-1 바이러스를 이용해 암세포를 감염시킨다.
• 줄기세포를 기반으로 한 최초의 치료제 스트림벨리스(Strimvelis)는 2016년 시판허가를 획득했다. 희귀 유전성 면역질환("버블 베이비" 증후군)인 림프구증가증(Alymphocytosis)으로 고통받는 어린이를 대상으로 한다.
• Yescarta는 두 가지 유형의 공격성 비호지킨 림프종, 즉 미만성 거대 B 세포 림프종(LDGCB) 및 불응성 또는 재발성 원발성 종격동 거대 B 세포 림프종(LMPGCB)의 치료에 사용됩니다. 2018년 마케팅 승인을 받았습니다.

유전자 치료에는 다양한 접근 방식이 있습니다.

• 기능 유전자 또는 "치료 유전자"의 사본을 표적 세포로 가져와 병든 유전자를 대체합니다. 이것은 생체 내에서 수행될 수 있습니다. 치료 유전자가 환자의 신체에 직접 주입됩니다. 또는 시험관 내: 척수에서 줄기 세포를 채취하여 실험실에서 수정한 다음 환자에게 다시 주입합니다.
• 게놈 편집은 세포의 유전적 돌연변이를 직접 복구하는 것으로 구성됩니다. 뉴클레아제라고 하는 효소는 돌연변이 부위에서 유전자를 절단한 다음 DNA의 한 부분을 생성하여 변경된 유전자를 복구할 수 있습니다. 그러나 이 접근 방식은 아직 실험 단계에 불과합니다.
• RNA를 변형시켜 세포가 기능적 단백질을 생산하도록 합니다.
• 암 세포를 죽이기 위해 종양 용해제라고 불리는 변형된 바이러스의 사용.

치료 유전자를 환자의 세포에 전달하기 위해 유전자 요법은 소위 벡터를 사용합니다. 그들은 종종 바이러스 벡터이며 독성 가능성이 취소되었습니다. 연구원들은 현재 비바이러스성 벡터의 개발을 위해 노력하고 있습니다.

1950년대에 인간 게놈에 대한 더 나은 지식 덕분에 유전자 치료의 개념이 탄생했습니다. 그러나 첫 번째 결과를 얻는 데 수십 년이 걸렸으며 이는 프랑스 연구원들에게 빚진 것입니다. 1999년 Inserm의 Alain Fischer와 그의 팀은 X 염색체(DICS-X)와 관련된 심각한 복합 면역 결핍증으로 고통받는 "아기 거품"을 치료할 수 있었습니다. 연구팀은 실제로 레트로바이러스 형태의 바이러스 벡터를 이용해 변형된 유전자의 정상 카피를 아픈 어린이의 몸에 삽입하는 데 성공했다.