헌팅턴병은 유전 및 유전성 신경퇴행성 질환입니다. 뇌의 특정 영역에서 뉴런을 파괴함으로써 심각한 운동 및 정신 장애를 유발하고 자율성을 완전히 상실하고 사망에 이를 수 있습니다. 90년대에 이 질병을 유발하는 변이 유전자가 확인되었지만 헌팅턴병은 오늘날까지 치료가 불가능한 상태로 남아 있습니다. 그것은 약 10명의 환자를 대표하는 프랑스에서 000명 중 XNUMX명에게 영향을 미칩니다.

질병의 가장 특징적인 증상은 그것이 일으키는 불수의 운동(무도병이라고 함)이기 때문에 여전히 "헌팅턴 무도병"이라고 합니다. 그러나 일부 환자는 무도증 장애를 나타내지 않고 질병의 증상이 더 광범위합니다. 이러한 정신 운동 장애에는 종종 정신과 및 행동 장애가 추가됩니다. 질병이 시작될 때 자주 발생하는 이러한 정신 장애(때로는 운동 장애 이전에 나타남)는 치매와 자살로 이어질 수 있습니다. 증상은 일반적으로 40-50세 전후에 나타나지만 초기 및 후기 형태의 질병이 관찰됩니다. 돌연변이 유전자의 모든 보균자는 언젠가 질병을 선언합니다.

미국 의사인 조지 헌팅턴은 1872년 헌팅턴병을 기술했지만 1993년이 되어서야 원인 유전자가 밝혀졌습니다. 4번 염색체의 짧은 팔에 위치하며 이름이 IT15. 이 질병은 헌팅틴 단백질의 생산을 조절하는 이 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 단백질의 정확한 기능은 아직 알려져 있지 않지만 유전적 돌연변이로 인해 독성이 있다는 것을 알고 있습니다. 이 단백질은 뇌의 중앙, 보다 정확하게는 미상 핵의 뉴런 핵, 그 다음 대뇌 피질에 침전물을 생성합니다. 그러나 헌팅턴병은 IT15와 체계적으로 연관되어 있지 않으며 다른 유전자의 돌연변이에 의해 유발될 수 있다는 점에 유의해야 합니다. (1)

헌팅턴병은 대대로 유전될 수 있으며("상염색체 우성"이라고 함) 자손에게 전염될 위험은 XNUMX분의 XNUMX입니다.

위험에 처한 사람들(가족력이 있는)에서 질병의 유전적 검사가 가능하지만 검사 결과에 심리적 결과가 없는 것은 아니기 때문에 의료 전문가의 감독을 많이 받습니다.

산전 진단도 가능하지만 생명윤리의 문제를 제기하기 때문에 법으로 엄격하게 규정되어 있습니다. 그러나 태아에게 변형된 유전자가 있는 경우 자발적인 임신 중절을 고려하고 있는 산모는 이 산전 진단을 요청할 권리가 있습니다.

현재까지 완치 치료법은 없으며 증상 치료만이 환자를 완화하고 신체적, 정신적 악화를 늦출 수 있습니다. 정신 장애를 완화하기 위한 향정신성 약물과 종종 질병과 관련이 있는 우울증 에피소드입니다. ; 무도성 운동을 감소시키는 신경이완제; 물리치료와 언어치료를 통한 재활.

미래 치료법에 대한 탐색은 뇌의 운동 기능을 안정화시키기 위해 태아 뉴런의 이식을 지향하고 있습니다. 2008년에 파스퇴르 연구소와 CNRS의 연구원들은 뉴런 생산의 새로운 원천을 확인함으로써 뇌의 자가 복구 능력을 입증했습니다. 이 발견은 헌팅턴병 및 파킨슨병과 같은 기타 신경퇴행성 질환의 치료에 대한 새로운 희망을 불러일으킵니다. (2)

유전자 치료 실험도 여러 국가에서 진행 중이며 여러 방향으로 움직이고 있는데 그 중 하나가 돌연변이 헌팅틴 유전자의 발현을 차단하는 것입니다.