소두증은 출생 시 두개골 주변부가 정상보다 적게 발달하는 것이 특징입니다. 소두증을 가지고 태어난 영아는 일반적으로 뇌의 크기가 작아서 제대로 발달할 수 없습니다. (1)

질병의 유병률(주어진 시간에 주어진 인구의 사례 수)은 오늘날까지 여전히 알려져 있지 않습니다. 또한이 질병은 연간 1/1의 발병률로 아시아와 중동에서 더 자주 발생하는 것으로 나타났습니다. (000)

소두증은 정상보다 작은 아기의 머리 크기로 정의되는 상태입니다. 임신 중에는 뇌의 점진적인 발달 덕분에 아이의 머리가 정상적으로 자랍니다. 이 질병은 임신 중, 아동의 뇌가 비정상적으로 발달하는 동안 또는 출생 시 발달이 갑자기 중단될 때 발생할 수 있습니다. 소두증은 아이가 다른 이상을 나타내지 않거나 출생 시 볼 수 있는 다른 결핍과 관련이 없는 그 자체로 결과가 될 수 있습니다. (1)

질병의 심각한 형태가 있습니다. 이 심각한 형태는 임신 중 또는 출생 시 비정상적인 뇌 발달의 결과로 나타납니다.

따라서 소두증은 아이가 태어날 때 나타나거나 출산 후 첫 달에 발생할 수 있습니다. 이 질병은 종종 태아 발달의 첫 달 동안 대뇌 피질의 성장을 방해하는 유전적 이상으로 인해 발생합니다. 이 병리는 또한 임신 중 산모의 약물 남용이나 알코올 남용의 결과일 수 있습니다. 거대 세포 바이러스, 풍진, 수두 등의 모체 감염도 질병의 원인이 될 수 있습니다.

산모가 지카 바이러스에 감염되면 아기의 조직에도 바이러스가 퍼지면서 뇌사에 이르게 됩니다. 이러한 맥락에서 신장 손상은 종종 지카 바이러스 감염과 관련이 있습니다.

질병의 결과는 질병의 심각성에 달려 있습니다. 실제로, 소두증이 발병하는 어린이는 인지 발달 장애, 운동 기능 지연, 언어 장애, 짧은 체격, 과잉 행동, 간질 발작, 조정 불능 또는 기타 신경학적 이상을 나타낼 수 있습니다. (2)

소두증은 머리 크기가 정상보다 작은 것이 특징입니다. 이 기형은 태아 기간 또는 출산 후 뇌 발달이 감소한 결과입니다.

소두증으로 태어난 영아는 여러 가지 임상 증상을 나타낼 수 있습니다. 이들은 질병의 중증도에 직접적으로 의존하며 다음을 포함합니다: (1)

– 간질 발작;

– 아동의 정신 발달, 말하기, 걷기 등의 지연 ;

– 지적 장애(학습 능력 감소 및 필수 기능 지연);

- 불일치 문제;

– 삼키기 어려움;

– 청력 상실;

– 눈 문제.

이러한 다양한 증상은 대상의 생애 전반에 걸쳐 경증에서 중증까지 다양할 수 있습니다.

소두증은 일반적으로 어린이의 뇌 발달이 지연되어 머리 둘레가 정상보다 작아지는 결과입니다. 뇌 발달이 임신과 아동기에 효과적이라는 관점에서 볼 때, 소두증은 이 두 기간 동안 발생할 수 있습니다.

과학자들은 질병의 다양한 기원을 제시했습니다. 이들 중에는 임신 중 특정 감염, 유전적 이상 또는 영양실조가 있습니다.

또한 다음 유전 질환 중 일부가 소두증의 발병과 관련이 있습니다.

- Cornelia de Lange 증후군;

– 고양이 증후군의 외침;

- 다운 증후군;

– 루빈스타인 – 타이비 증후군;

– 세켈 증후군;

– 스미스 - 렘리 - 오피츠 증후군;

– 18번 삼염색체성;

- 다운 증후군.

질병의 다른 기원은 다음과 같습니다: (3)

– 산모의 통제되지 않은 페닐케톤뇨증(PKU)(페닐알라닌 수산화효소(PAH)의 이상, 혈장 페닐알라닌 생성 증가 및 뇌에 독성 영향을 미치는 결과)

– 메틸수은 중독;

– 선천성 풍진;

– 선천적 톡소플라스마증;

– 선천성 거대세포바이러스(CMV) 감염

– 임신 중 특정 의약품, 특히 알코올 및 페니토인 사용.

산모의 지카 바이러스 감염도 소아에서 소두증 발병의 원인으로 밝혀졌습니다. (1)

따라서 소두증과 관련된 위험 요소에는 일련의 모체 감염, 유전 여부에 관계없이 유전적 이상, 모체의 통제되지 않는 페닐케톤뇨증, 특정 화학물질(예: 메틸수은)에 대한 노출 등이 포함됩니다.

소두증의 진단은 임신 중이나 출산 직후에 할 수 있습니다.

임신 중 초음파 검사는 질병의 가능한 존재를 진단할 수 있습니다. 이 검사는 일반적으로 임신 2기 또는 3기가 시작될 때 수행됩니다.

아기가 태어난 후 의료 기기는 아기의 머리 둘레(머리 둘레)의 평균 크기를 측정합니다. 그런 다음 얻은 측정값을 연령 및 성별의 함수로 인구 평균과 비교합니다. 이 출산 후 검사는 일반적으로 출산 후 최소 24시간 후에 실시합니다. 이 기간을 통해 출산 중 압축된 두개골의 올바른 재형성을 보장할 수 있습니다.

소두증의 존재가 의심되는 경우 진단을 확인하기 위해 다른 추가 검사가 가능합니다. 여기에는 특히 스캐너, MRI(자기 공명 영상) 등이 포함됩니다.

질병의 치료는 피험자의 전 생애에 걸쳐 연장됩니다. 현재 치료제가 개발되지 않았습니다.

질병의 중증도는 아이마다 다르기 때문에 형태가 양성인 아기는 머리 둘레가 좁아지는 것 외에는 증상이 없습니다. 따라서 이러한 질병의 경우는 아동의 발달 중에만 면밀히 모니터링됩니다.

더 심각한 형태의 질병의 경우, 이번에는 주변 문제와 싸울 수 있는 치료가 필요합니다. 이러한 아동의 지적 및 신체적 능력을 향상시키고 최대화하기 위한 치료 수단이 존재합니다. 발작 및 기타 임상 증상을 예방하기 위한 약물도 처방될 수 있습니다. (1)

질병의 예후는 일반적으로 좋지만 질병의 중증도에 크게 좌우됩니다. (4)