신경 섬유종증은 신경계 종양의 발병을 일으키는 유전 질환입니다. 1형 신경섬유종증과 2형 신경섬유종증의 두 가지 주요 형태가 있습니다. 이 질병은 치료할 수 없습니다. 합병증만 치료합니다.

정의

신경섬유종증은 가장 흔한 유전 질환 중 하나입니다. 상염색체는 우성으로 유전되며 신경계 종양이 발병하기 쉽습니다. 

두 가지 주요 형태가 있습니다: 폰 레클링하우젠 병이라고도 하는 1형 신경섬유종증(NF1)과 양측 청각 신경종을 동반한 신경섬유종증이라고 하는 2형 신경섬유종증입니다. 이 두 질병의 중증도는 매우 다양합니다. 진행성 질환입니다. 

활동 

제1형 신경섬유종증은 유전 질환입니다. 1번 염색체에 위치한 NF17 유전자는 뉴로피브로민의 생산을 변경합니다. 이 단백질이 없으면 대부분 양성인 종양이 발생합니다. 

50%의 경우, 유전자는 질병의 영향을 받은 부모에게서 나옵니다. 나머지 절반의 경우, 제1형 신경섬유종증은 자발적인 유전적 돌연변이로 인한 것입니다. 

제2형 신경섬유종증은 유전 질환입니다. 이것은 22번 염색체에 의해 운반되는 종양 억제 유전자의 변형 때문입니다.

진단 

신경섬유종증의 진단은 임상적입니다.

제1형 신경섬유종증의 진단은 다음 징후 중 2가지가 존재할 때 이루어집니다: 사춘기 이전 개인의 경우 최대 직경이 5mm 이상이고 사춘기 개인의 경우 15mm 이상의 카페오레 반점이 1개 이상 존재할 때 이루어집니다. , 모든 유형의 적어도 XNUMX개의 신경섬유종(양성 비암성 종양) 또는 망상 신경섬유종, 겨드랑이 또는 사타구니 흑색점(주근깨), 시신경교종, XNUMX개의 리쉬 결절, 접형형 이형성증과 같은 특징적인 뼈 병변, 다음을 동반한 장골 피질의 얇아짐 또는 위의 기준에 따라 NFXNUMX이 있는 XNUMX촌 친척인 가관절증이 없는 경우.

유형 2 신경섬유종증의 진단은 여러 기준이 있는 경우에 이루어집니다. MRI에서 시각화된 양측 전정 신경초종의 존재(귀와 뇌를 연결하는 신경의 종양), 부모 중 한 명이 NF2 및 일측성 전정 종양으로 고통받는 경우 다음 중: 신경섬유종; 수막종; 신경교종;

신경초종(신경을 둘러싼 슈반 세포 종양, 청소년 백내장.

관계자 

프랑스에서는 거의 25명이 신경섬유종증을 앓고 있습니다. 유형 000 신경섬유종증은 신경섬유종증의 1%를 나타내며 95/1에서 3명의 출생의 발생률과 함께 가장 흔한 상염색체 우성 질환에 해당합니다. 덜 흔한 000형 신경섬유종증은 3명 중 500명에게 영향을 미칩니다. 

위험 요인 

환자 1명 중 2명은 자녀에게 XNUMX형 또는 XNUMX형 신경섬유종증을 전염시킬 위험이 있습니다. 아픈 사람의 형제 자매는 두 부모 중 한 명이 질병에 걸린 경우에도 영향을 받을 위험이 XNUMX분의 XNUMX입니다.

제1형과 제2형 신경섬유종증은 같은 증상을 일으키지 않습니다. 

제1형 신경섬유종증의 증상

피부 징후 

피부 징후가 가장 흔합니다. 카페 오레 반점, 밝은 갈색, 원형 또는 타원형; 팔 아래, 사타구니 주름 및 목의 검버섯(주근깨), 더 확산된 색소 침착(어두운 피부); 피부 종양(피부 ​​신경섬유종 및 피하 신경섬유종, 망상-혼합 피부 및 피하 신경섬유종).

신경학적 징후

모든 환자에서 발견되는 것은 아닙니다. 이는 시신경교종, 무증상이거나 예를 들어 시력 감소 또는 안구 돌출과 같은 징후를 나타낼 수 있는 뇌종양일 수 있습니다.

눈 징후 

그들은 눈, 눈꺼풀 또는 궤도의 침범과 관련이 있습니다. 이들은 리쉬 결절, 홍채의 작은 색소 종양 또는 안와에 있는 망상 신경섬유종일 수 있습니다. 

큰 두개골(대두증)을 갖는 것은 매우 일반적입니다. 

제1형 신경섬유종증의 다른 징후:

• 학습 장애 및 인지 장애 
• 뼈 발현, 드물게
• 내장 발현
• 내분비 발현 
• 혈관 발현 

제2형 신경섬유종증의 증상 

청각 신경종의 존재로 인한 증상은 종종 청력 상실, 이명 및 현기증입니다. NF2의 주요 특징은 양측 전정 신경초종의 존재입니다. 

눈 손상은 일반적입니다. 가장 흔한 눈의 이상은 조기 발병 백내장(소아 백내장)입니다. 

피부 발현은 빈번합니다: 플라크 종양, 말초 신경 신경초종.

현재 신경섬유종증에 대한 특정 치료법은 없습니다. 치료는 합병증 관리로 구성됩니다. 아동기 및 성인기의 정기적인 모니터링은 이러한 합병증을 감지할 수 있습니다.

유형 1 신경섬유종증의 합병증 관리의 예: 피부 신경섬유종은 외과적으로 또는 레이저로 제거할 수 있으며, 시신경 경로의 진행성 신경교종을 치료하기 위해 화학요법 치료가 설정됩니다.

제2형 신경섬유종증 종양은 수술과 방사선 요법으로 치료합니다. 주요 치료 지분은 양측 전정 신경초종의 치료와 난청 위험의 관리입니다. 뇌간 임플란트는 난청 환자의 청력 재활을 위한 솔루션입니다.

신경섬유종증은 예방할 수 없습니다. 또한 신경섬유종증 1형 및 2형 유전자를 보유한 사람에게서 질병의 징후를 예방할 수 있는 방법이 없습니다. 정기적인 모니터링을 통해 합병증을 감지하여 관리할 수 있습니다. 

착상 전 진단을 통해 유전적 결함이 없는 배아를 다시 이식할 수 있습니다.