폼페병은 일반적으로 "II형 글리코겐증(GSD II)"에 주어진 이름입니다.

이 병리학은 조직에 글리코겐이 비정상적으로 축적되는 것이 특징입니다.

이 글리코겐은 포도당의 중합체입니다. 포도당 분자의 긴 사슬로 형성된 탄수화물로 체내 포도당의 주요 저장고를 형성하므로 인간에게 중요한 에너지원을 구성합니다.

증상과 조직에서 발견되는 화학 분자에 따라 다양한 형태의 질병이 존재합니다. 특정 효소가 글리코겐의 비정상적인 축적을 담당하는 것으로 생각됩니다. 여기에는 다음이 포함됩니다. 포도당 6-포스파타제,아밀로-(1-6)-글루코시다제 하지만 무엇보다α-1-4-글루코시다아제. (1)

이것은 후자의 효소가 체내에서 산성 형태로 발견되고 글리코겐을 포도당 단위로 가수분해(물에 의해 화학물질을 파괴)할 수 있기 때문입니다. 따라서 이 분자 활동은 글리코겐의 리소좀(진핵 유기체의 세포내 소기관) 축적을 유도합니다.

이 α-1,4-글루코시다아제 결핍은 특정 기관, 특히 심장과 골격근에서만 발현됩니다. (2)

폼페병은 골격 및 호흡기 근육 손상을 유발합니다. 비후성 심장 질환(심장 구조가 두꺼워짐)이 종종 동반됩니다.

이 질병은 성인에게 더 많은 영향을 미칩니다. 그러나 성인형과 관련된 증상은 유아형과 관련된 증상과 다릅니다. (2)

상염색체 열성 유전에 의한 유전병입니다.

α-1,4-글루코시다아제 효소를 코딩하는 유전자는 상염색체(비성염색체)에 의해 운반되며 열성 피험자는 질병의 표현형 특성을 표현하기 위해 두 개의 동일한 대립 유전자를 가져야 합니다.

따라서 폼페병은 골격근과 심장의 리소좀에 글리코겐이 축적되는 특징이 있습니다. 그러나 이 병리는 간, 뇌 또는 척수와 같은 신체의 다른 영역에도 영향을 미칠 수 있습니다.

증상도 영향을 받는 대상에 따라 다릅니다.

– 신생아에 영향을 미치는 형태는 주로 비대성 심장병이 특징입니다. 근육 구조가 두꺼워지는 심장마비입니다.

– 영아 형태는 일반적으로 3개월에서 24개월 사이에 나타납니다. 이 형태는 특히 호흡 장애 또는 호흡 부전으로 정의됩니다.

– 성인형은 부분적으로 진행성 심장 침범으로 표현됩니다. (삼)

II형 글리코겐증의 주요 증상은 다음과 같습니다.

– 근이영양증(근육 섬유의 약화 및 퇴화로 부피가 감소함) 또는 근병증(근육에 영향을 미치는 일련의 질병) 형태의 근육 피로, 이는 만성 피로, 통증 및 근육 약화를 초래합니다. 이 질병의 영향을 받는 근육은 운동, 호흡 및 심장 근육입니다.

– 유기체가 리소좀에 축적된 글리코겐을 분해할 수 없음. (4)

폼페병은 유전병입니다. 이 병리의 전이는 상염색체 열성입니다. 따라서 이것은 염색체 17q23에 위치한 상염색체(비성염색체)에 위치한 돌연변이 유전자(GAA)의 전달입니다. 또한, 열성 피험자는 이 질병과 관련된 표현형을 개발하기 위해 돌연변이된 유전자를 중복으로 포함해야 합니다. (2)

이 돌연변이된 유전자의 유전적 전달은 효소 α-1,4-글루코시다아제의 결핍을 초래합니다. 이 글루코시다아제가 결핍되어 글리코겐이 분해되지 않고 조직에 축적됩니다.

폼페병 발병의 위험 요소는 전적으로 부모의 유전자형에 있습니다. 사실, 이 병리학의 기원은 상염색체 열성 유전이기 때문에 양쪽 부모가 효소 결핍을 코딩하는 돌연변이된 유전자를 갖고 있어야 하고 이들 유전자 각각이 신생아의 세포에서 발견되어 질병이 발병해야 합니다.

따라서 산전 진단은 아이가 그러한 질병에 걸릴 수 있는 위험을 아는 것이 흥미로울 것입니다.

폼페병 진단은 가능한 한 빨리 이루어져야 합니다.

초기 영아 형태는 상당한 심장 근육 확대를 통해 빠르게 감지할 수 있습니다. 따라서 이러한 형태의 질병에 대한 진단은 시급히 이루어져야 하며 가능한 한 빨리 치료가 이루어져야 합니다. 실제로 이러한 맥락에서 아동의 중요한 예후는 빠르게 진행됩니다.

"후기" 형태의 아동기 및 성인의 경우, 환자는 치료 없이 의존(휠체어, 호흡 보조기 등)될 위험이 있습니다. (4)

진단은 주로 혈액 검사와 질병에 대한 특정 유전자 검사를 기반으로 합니다.

생물학적 스크리닝은 효소 결핍증의 시연으로 구성됩니다.

산전 진단도 가능합니다. 이것은 영양막 생검(임신 2개월째에 태반을 생성하는 섬유아세포로 구성된 세포층)의 틀 내에서 효소 활성을 측정한 것입니다. 또는 영향을 받는 대상의 태아 세포에서 특정 돌연변이를 확인함으로써. (XNUMX)

효소 대체 요법은 폼페병 환자에게 처방될 수 있습니다. 이것은 알글루코시다아제-α입니다. 이 재조합 효소 치료는 초기 형태에 효과적이지만 후기 발병 형태에서는 이점이 입증되지 않았습니다. (2)