희귀 유전 질환인 Teacher-Collins 증후군은 태아기 동안 두개골과 얼굴의 선천적 결함이 발생하여 얼굴, 귀 및 눈의 기형을 초래하는 것이 특징입니다. 심미적 및 기능적 결과는 다소 심각하며 일부 경우에는 수많은 외과적 개입이 필요합니다. 그러나 대부분의 경우 책임을 진다는 것은 일정한 삶의 질을 유지할 수 있습니다.

Treacher-Collins 증후군(1900년에 이를 처음 기술한 Edward Treacher Collins의 이름을 따서 명명됨)은 신체 하부의 다소 심각한 기형과 함께 태어날 때부터 나타나는 드문 선천성 질환입니다. 얼굴, 눈, 귀. 공격은 양측 및 대칭입니다.

이 증후군은 말단 이상이 없는 Franceschetti-Klein 증후군 또는 하악-안면 골이족증이라고도 합니다.

활동

지금까지 XNUMX가지 유전자가 이 증후군에 관여하는 것으로 알려져 있습니다.

• 염색체 1에 위치한 TCOF5 유전자,
• 각각 1번 염색체와 1번 염색체에 위치한 POLR6C 및 POLR13D 유전자.

이 유전자는 안면 구조의 배아 발달에 중요한 역할을 하는 단백질의 생산을 지시합니다. 돌연변이를 통한 변형은 임신 XNUMX개월 동안 얼굴 아래 부분의 뼈 구조(주로 아래턱과 위턱과 광대뼈)와 연조직(근육과 피부)의 발달을 방해합니다. 귓바퀴, 외이도 및 중이의 구조(소골 및/또는 고막)도 영향을 받습니다.

진단

특히 심각한 귀 기형의 경우 임신 XNUMX기 초음파에서 안면 기형을 의심할 수 있습니다. 이 경우 산전 진단은 태아의 자기공명영상(MRI)에서 다학제 팀에 의해 확립되어 기형을 보다 정확하게 시각화할 수 있습니다.

대부분의 경우 진단은 출생 시 또는 출생 직후 신체 검사를 통해 이루어집니다. 기형의 다양성이 크기 때문에 전문 센터에서 확인해야 합니다. 혈액 샘플에 대한 유전자 검사는 관련된 유전적 이상을 찾기 위해 지시될 수 있습니다.

일부 경미한 형태는 눈에 띄지 않거나 우연히 늦게 발견됩니다(예: 가족에 새로운 사례가 나타난 후).

진단이 내려지면 아동은 일련의 추가 검사를 받게 됩니다.

• 안면 영상(엑스레이, CT 스캔 및 MRI),
• 귀 검사 및 청력 검사,
• 시력 평가,
• 수면무호흡증 검색(수면다원검사) …

관계자

트리처-콜린스 증후군은 여아와 남아 모두의 신생아 50명 중 000명에게 영향을 미치는 것으로 생각됩니다. 프랑스에서는 매년 약 XNUMX건의 새로운 사례가 발생하는 것으로 추정됩니다.

위험 요인

유전적 전염의 위험을 평가하기 위해 의뢰 센터에서 유전 상담을 받는 것이 좋습니다.

약 60%의 사례가 격리되어 나타납니다. 아이는 가족의 첫 번째 환자입니다. 기형은 수정에 관여하는 생식 세포 중 하나 이상에 영향을 미친 유전적 사고("de novo" 돌연변이) 후에 발생합니다. 돌연변이된 유전자는 후손에게 유전되지만 형제자매에게 특별한 위험은 없습니다. 그러나 부모 중 한 사람이 실제로 경미한 형태의 증후군을 앓고 있고 자신도 모르게 돌연변이를 가지고 있는 것은 아닌지 확인해야 합니다.

다른 경우에는 질병이 유전됩니다. 대부분의 경우, 전염 위험은 임신할 때마다 XNUMX명 중 XNUMX명이지만 관련된 돌연변이에 따라 다른 전염 방식이 있습니다. 

영향을 받는 사람들의 얼굴 특징은 종종 특징적입니다. 위축되고 오목한 턱, 존재하지 않는 광대뼈, 관자놀이 쪽으로 기울어진 눈, 작고 심하게 가린 파빌리온이 있는 귀, 또는 심지어 완전히 부재...

주요 증상은 ENT 구의 기형과 관련이 있습니다.

호흡 곤란

많은 아이들은 좁은 상부 기도와 좁게 열린 입을 갖고 태어나며 작은 구강은 혀로 크게 막혀 있습니다. 따라서 코골이, 수면 무호흡증 및 너무 약한 호흡으로 표현되는 특히 신생아 및 유아에서 심각한 호흡 곤란이 나타납니다.

먹기 어려움

영아의 경우 호흡 곤란과 구개 및 연구개(때로는 갈라짐)의 이상으로 인해 모유 수유가 방해받을 수 있습니다. 고형식을 도입한 후에는 수유가 더 쉬워지지만 씹기가 어려울 수 있으며 치아 문제가 흔합니다.

청각 장애

외이 또는 중이의 기형으로 인한 청각 불편은 30~50%의 경우에 나타납니다. 

시각 장애

어린이의 XNUMX/XNUMX이 사시로 고통받습니다. 일부는 근시, 원시 또는 난시도 있습니다.

학습 및 의사 소통의 어려움

Treacher-Collins 증후군은 지적 결함을 일으키지 않지만, 난청, 시각 문제, 언어 장애, 질병의 심리적 영향 및 종종 매우 과중한 치료로 인한 장애로 인해 지연이 발생할 수 있습니다. 언어 및 의사 소통의 어려움.

유아 보호

호흡 지원 및/또는 튜브 수유는 호흡을 용이하게 하고 영아에게 먹이를 주기 위해 필요할 수 있으며 때로는 출생 시부터 필요할 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 호흡 보조를 유지해야 하는 경우 기관절개술(기관의 작은 구멍, 목 부분)을 수행하여 기도에서 공기의 통과를 직접 보장하는 캐뉼러를 삽입합니다.

기형의 외과적 치료

연구개, 턱, 턱, 귀, 눈꺼풀 및 코와 관련된 다소 복잡하고 수많은 외과적 개입은 섭식, 호흡 또는 청력을 용이하게 할 뿐만 아니라 기형의 미적 영향을 줄이기 위해 제안될 수 있습니다.

적응증으로, 연구개 슬릿은 6개월 이전에 닫히고, 2세부터 눈꺼풀과 광대뼈에 대한 첫 미용 시술, 6세 또는 7세를 향한 하악의 연장(하악 신연), 재부착 8세 전후의 귓바퀴, 10~12세 전후 이도확대 및/또는 이골 수술… 청소년기에도 다른 성형 수술 가능…

보청기

난청이 양쪽 귀에 영향을 미치는 생후 3~4개월부터 보청기를 사용할 수 있습니다. 손상의 성질에 따라 다양한 종류의 보철물을 사용할 수 있으며 효율이 좋습니다.

의료 및 준의료 후속 조치

장애를 제한하고 예방하기 위해 정기적인 모니터링은 여러 분야에 걸쳐 이루어지며 다양한 전문가가 필요합니다.

• 이비인후과(감염 위험이 높음)
• 안과(시각 장애 교정) 및 안과 의사(눈 재활)
• 치과 의사 및 치열 교정 의사
• 언어치료사…

심리적, 교육적 지원이 필요한 경우가 많습니다.