피부 안색 백색증은 피부, 모발 및 눈의 탈색소화를 특징으로 하는 유전성 질환 그룹입니다. 사실, 홍채와 망막에 멜라닌 색소가 존재한다는 것은 백색증이 항상 안과적 침범을 동반한다는 것을 의미합니다.

백색증, 무엇입니까?

백색증의 정의

눈 피부 백색증은 유전적 돌연변이로 인해 멜라닌 세포에 의한 멜라닌 색소 생성의 결함으로 인해 발생합니다.

다양한 유형의 백색증:

백색증 1형

이는 멜라닌 세포에 의한 색소 생성에 근본적인 역할을 하는 효소 티로시나아제 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

백색증 1A형

티로시나제 효소 활성이 완전히 소멸됩니다. 따라서 환자는 태어날 때부터 피부, 머리카락 및 눈에 색소가 없어 흰색에서 적목 현상이 있는 흰색 머리카락으로 만듭니다(홍채의 색소 결함으로 인해 망막이 붉게 보입니다).

백색증 1B형

티로시나아제 활성의 감소는 다소 두드러집니다. 환자는 태어날 때 피부와 눈에 색소가 없어 적목 현상이 있어 하얗게 보이지만 생후 첫 달부터 다양한 강도의 색소 생성 징후가 피부와 홍채에 나타납니다. (파란색에서 주황색-노란색까지 다양). 우리는 황색 돌연변이 또는 황색 백색증에 대해 이야기합니다.

백색증 2형

특히 아프리카에서 가장 흔한 백색증입니다. 담당 유전자는 티로신의 수송에 역할을 하는 15번 염색체의 P 유전자입니다.

태어날 때 흑인 아이들은 피부는 하얗지만 머리카락은 금발입니다. 모발이 나이가 들면서 짚색으로 변하고 피부에 주근깨, 기미, 점까지 생길 수 있습니다. 홍채는 파란색 또는 노란색에서 밝은 갈색입니다.

백색증 3형

그것은 매우 드물며 검은 피부에만 나타납니다. 이것은 TRP-I를 암호화하는 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다. 피부는 흰색이고 홍채는 연한 녹색 갈색이며 머리카락은 빨간색입니다.

기타 드문 형태의 백색증

헤르만스키-푸들락 증후군

리소좀 단백질을 암호화하는 10번 염색체의 유전자 돌연변이. 이 증후군은 백색증을 응고 장애, 폐 섬유증, 육아종성 대장염, 신부전 및 심근병증과 연관시킵니다.

체디악 히가시 증후군

색소 수송에 관여하는 단백질을 암호화하는 염색체 1의 유전자 돌연변이. 이 증후군은 종종 중간 정도의 탈색, 머리카락에 금속성 "은빛" 회색 반사, 그리고 청소년기의 림프종의 위험 증가와 관련이 있습니다.

그리셀리-프루니에라스 증후군

색소를 배출하는 역할을 하는 단백질을 암호화하는 15번 염색체의 유전자 돌연변이에 의해 중등도의 피부 탈색, 은발 및 빈번한 피부, 이비인후과 및 호흡기 감염과 혈액 질환의 위험이 연관됩니다. 치명적인.

백색증의 원인

알비니즘은 유전병 멜라닌 세포에 의한 피부 색소 생성 또는 전달을 코딩하는 유전자의 돌연변이에 의해. 따라서 피부와 외피는 제대로 착색될 가능성이 없습니다.

부모에서 자식으로 이 돌연변이가 전달되는 방식은 대부분의 경우 상염색체 열성입니다. 즉, 두 부모 모두 자신에게 발현되지 않는 유전자의 보인자여야 하며 이 두 유전자(한 쪽은 부계, 다른 쪽은 모계)가 발견됩니다. 아이에서.

우리 모두는 두 개의 유전자를 가지고 있는데, 그 중 하나는 우성(자신을 표현함)이고 다른 하나는 열성(자신을 표현하지 않음)입니다. 열성 유전자에 돌연변이가 있으면 돌연변이되지 않은 우성 유전자를 가진 사람에게는 발현되지 않습니다. 반면에 배우자(남성의 정자, 여성의 난자)가 형성되는 동안 배우자의 절반이 돌연변이 유전자를 물려받습니다. 두 사람이 아이를 잉태하고 돌연변이 열성 유전자의 보균자인 경우, 아이는 돌연변이 열성 유전자를 지닌 정자와 동일한 열성 유전자를 지닌 난자에서 유래할 위험이 있습니다. 아이는 우성 유전자가 아니라 두 개의 돌연변이 열성 유전자를 가지고 있기 때문에 질병을 발현합니다. 이 확률은 매우 낮기 때문에 일반적으로 나머지 가족에서 다른 백색증 사례가 없습니다.

누가 가장 영향을 많이 받습니까?

백색증은 백인 인구에 영향을 줄 수 있지만 흑인 피부에 아프리카에서 더 흔합니다.

진화 및 합병증 가능

백색증으로 인한 주요 문제는 눈과 피부입니다. 매우 드문 Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi 및 Griscelli-Prunieras 증후군을 제외하고 다른 혈액 또는 장기 문제는 없습니다.

피부 위험

백색광은 "조립"된 여러 색상으로 구성되며, 예를 들어 무지개가 형성되는 동안 "분리"됩니다. 색상은 분자가 하나를 제외한 모든 색상의 빛을 흡수하는 특성에서 비롯됩니다. 예를 들어 파란색은 망막에 반사되는 파란색을 제외한 모든 색상을 흡수합니다. 검은색은 모든 색상을 흡수한 결과입니다. 피부의 검은색 색소는 빛의 색을 흡수할 수 있게 해주지만 특히 피부에 발암 위험을 일으키는 자외선(UV)을 흡수합니다. 질병으로 인한 색소의 부재는 환자의 피부를 UV 광선에 "투명"하게 만듭니다. 왜냐하면 아무것도 흡수하지 않고 피부에 침투하여 세포를 손상시켜 피부암의 위험을 유발할 수 있기 때문입니다.

따라서 백색증으로 고통받는 어린이는 활동을 조직화하고(예를 들어 야외 스포츠보다는 실내에서) 덮개와 보호복, 자외선 차단제를 착용하여 자외선과 피부의 접촉을 피해야 합니다.

눈 위험

백색증 환자는 장님이 아니지만, 근거리 및 원거리 시력이 감소하고 때로는 심각하게 수정 렌즈를 착용해야 하며, 대부분의 경우 색소가 결핍되어 있기 때문에 태양으로부터 눈을 보호하기 위해 착색됩니다.

유치원 때부터 시각 장애로 고통받는 알비노 아동은 가능한 한 보드에 가깝게 배치되고 가능하면 전문 교육자의 도움을 받습니다.